Каталог :: Медицина

Реферат: Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при
которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы.
Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром – это
синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХУ. Этот синдром (в полном и мозаичном
вариантах) встречается с частотой 1:500 – 1:750 новорождённых мальчиков.
Варианты полисомии с большим числом Х- и У-хромосом (см. табл. 1) встречаются
редко. Клинически они также относятся к синдрому Клайнфельтера.
Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода
полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим
отставанием в психическом развитии (хотя при цитологических исследованиях в
клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра).
Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически
проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и
вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются, а
сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин
с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для
женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные
железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, так как
состоят из плотной соединительной ткани.
В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип
строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые
мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица.
Больные обычно имеют высокий рост.
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к
творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально
неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых
случаеях отмечается задержка умственного развития, п орой приводящая к
дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с
хромосомным набором ХХХУ или даже с ХХХХУ. Внешне таких людей можно четко
идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью
евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью
инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи
рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Поэтому очень важно
вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате
анализа их клеток.