Каталог :: Биология

Реферат: Наследственные болезни

Реферат

На тему: «Наследственные болезни»

Выполнил: ученик 10”Б” МОУ-гимназии №1 Снесарь Михаила Армавир 2005 г. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Болезнь Альцгеймера Что это такое? Болезнь Альцгеймера – нередко в разговоре ее не совсем верно называют старческим маразмом, - это лишь одна из разновидностей старческого, или сенильного психоза. Болезнь Альцгеймера является наиболее частой причиной слабоумия, развивающегося в пожилом и старческом возрасте. Первые симптомы могут появиться уже после 40 лет, а после 70-летнего возраста частота заболевания доходит до 30%. Чаще возрастное слабоумие поражает женщин – возможно, причина этого кроется в большей продолжительности жизни женщин: многие мужчины просто не доживают до болезни Альцгеймера. Отчего это бывает? При болезни Альцгеймера в головном мозгу происходит отложение белка в виде "сенильных бляшек" и образование так называемых нейрофибриллярных клубочков, состоящих из поврежденных нейронов, - оба этих процесса ведут к разрушению нервных путей мозга. Пока до сих пор не выяснено, что же конкретно вызывает эти изменения, однако в последние годы ученым удалось выделить специальные гены, ответственные за предрасположенность человека к болезни Альцгеймера. И вот что интересно: заболевание чаще наблюдается у людей малообразованных, с неквалифицированными профессиями. У человека с высоким интеллектом меньше шансов столкнуться с проявлениями этой болезни по той причине, что у него существует большее количество связей между нервными клетками. А значит при гибели одних клеток утраченные функции могут передаваться другим, которые ранее не были задействованы. Что происходит? Болезнь начинается с нарастающих нарушений памяти. Ранняя стадия может остаться незамеченной для окружающих, поскольку человек, отметив у себя первые симптомы заболевания, всячески пытается скрыть их. С нарастающей потерей воспоминаний появляется чувство растерянности, непонимания, недоумения. Постепенно человек перестает ориентироваться в месте и времени, из его памяти выпадают накопленные знания, опыт, навыки, причем забываются сначала ближайшие по времени события, а потом более отдаленные. Нарушается узнавание формы, цвета, лиц, чувство ориентации в пространстве. Это может сказываться, например, в беспорядочности и асимметрии почерка: буквы скапливаются в центре или в углах страницы, по вертикали. Речь становится все более непонятной. Когда заболевание начинает прогрессировать, нужно использовать любую возможность, чтобы поддержать способность больного к самообслуживанию, уменьшить его изоляцию от окружающих, постараться предупредить развитие депрессии. Например, могут помочь новые, лучше подобранные очки, более совершенный слуховой аппарат, простой в обращении радиоприемник, книги с картинками и крупными буквами. К факторам, усиливающим симптомы болезни Альцгеймера, относятся: незнакомые места; пребывание в одиночестве в течение длительного времени; встречи с большим числом незнакомых людей; темнота (необходимо подходящее освещение даже в ночное время); инфекционные заболевания; жаркая погода; прием большого количества лекарств. Диагноз Для диагностики это заболевания необходимо наличие следующих признаков: незаметное начало заболевания, его неуклонно прогрессирующее течение, а также исключение всех других причин слабоумия. Для этого в настоящее время разработаны специальные анкеты для определения болезни Альцгеймера. Для уточнения диагноза необходимо также пройти электрокардиографию, электроэнцефалографию, компьютерную томографию, исследование функции щитовидной железы. Лечение Если у вашего пожилого родственника появились симптомы, сходные с проявлениями болезни Альцгеймера, поторопитесь провести его обследование у невропатолога. Специальных препаратов, излечивающих болезнь Альцгеймера, пока не существует. Однако есть лекарства, которые облегчают проявления болезни и существенно сдерживают ее развитие ЛИТЕРАТУРА. 1. Ауэрбах Ш. «Наследственность» – М., 1969. 2. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» - М., 1971. 3. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и патология)» – М., 1978 4. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» – М., 1996. 5. Мюнтцинг А. «Генетика» – М., 1967.